Буллезный эпидермолиз – Мое Здоровье

«Буллезный эпидермолиз»: легендарный справочник впервые издан на русском языке | Милосердие.ru

Буллезный эпидермолиз – Мое Здоровье

Благотворительный фонд «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» представил перевод масштабного справочника, где собран опыт специалистов из Зальцбурга за 20 лет наблюдений и лечения буллезного эпидермолиза.

Российские медики часто даже не слышали о такой болезни – но бесплатная для них книга должна помочь им перенять опыт и привести своих пациентов от вопросов о перевязках к вопросу о выборе профессии.

Впервые на русском

Болезнь, при которой верхний слой кожи не соединяется с нижним, так что при малейшем касании возникают пузыри, раны, кожа слезает лоскутами, – буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкая, или орфанная. В России еще нет точной статистики, а в мире рождается один больной ребенок на сто тысяч человек.

Еще недавно даже в Москве родителям не могли сказать, что происходит с их ребенком, при тяжелой форме болезни предлагали просто отказаться от детей, ранки мазали зеленкой, пальцы бинтовали, в результате они срастались вместе в согнутом состоянии (кожа могла целиком покрыть сжатый кулачок). Родители часто благодаря интернету знали о диагнозе и возможностях ухода и лечения больше, чем врачи.

Фонд помощи больным буллезным эпидермолизом «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» решил просвещать врачей – большой справочник будет распространяться бесплатно в медицинкие вузы и библиотеки.

– Спасительную книгу «Буллезный эпидермолиз» мы готовили два года, чтобы российские врачи могли обратиться к западным врачам – специалистам в этой области, и воспользоваться их опытом. Потому что пока верный диагноз не поставлен, ребенку причиняются травмы, которые потом невозможно бывает компенсировать.

Врачи не всегда доверяют мнению сотрудников благотворительных фондов о том, как следует ухаживать за ребенком – зато они доверяют другим врачам, опыт которых доступен в этой книге, – сказала на презентации в МИА «Россия сегодня» попечитель благотворительного фонда «Б.Э.Л.А.

Дети-бабочки» Ксения Раппопорт.

Медицинский директор фонда «Б.Э.Л.А.

Дети-бабочки» Юлия Коталевская признала, что заболевание пока остается неизлечимым, но на последнем конгрессе международного сообщества врачей и пациентов с БЭ – DEBRA – уже были озвучены обнадеживающие результаты.

Работы еще не вышли на широкий клинический уровень, но врачи и пациенты надеются на прорыв в этой области в обозримом будущем. Правильный уход с детства уже сейчас может существенно повысить качество жизни всей семьи пациента.

– У нас мало врачей знают английский, а большинство информации по буллезному эпидермолизу собрано на Западе, – посетовала Юлия Коталевская.

– В следующем году мы переводим еще одну книгу европейских коллег – это будет первый источник на русском языке по реабилитационной терапии при БЭ.

Реабилитационная терапия – очень важный этап в жизни пациентов: это не только постлечебные мероприятия, но и профилактика осложнений.

Междисциплинарный и межвозрастной подход

В российской медицине сейчас при лечении человека зачастую врач не заглядывает в назначения коллег других специализаций, а при переходе во взрослую поликлинику работу начинают с нуля, словно детские врачи ничего не добились. Для больных буллезным эпидермолизом такой подход может оказаться смертельным.

Даже в России в Московском центре дерматологии уже добиваются междисциплинарного подхода: дерматологи, акушеры-гинекологи, аллергологи, генетики работают вместе. Стоит и задача дать одним и тем же докторам наблюдать детей и взрослых, чтобы обеспечить последовательное лечение во время всей жизни пациента.

– Буллезный эпидермолиз – это патология не только кожи, но и желудочно-кишечного тракта, зубов, глаз. Она может вызывать скелетно-мышечные деформации, проблемы с приемом пищи. При болезни есть хирургические проблемы, связанные с изменением структуры кисти, образованием рубцов на коже и т.п.

, – пояснил заведующий дерматологическим отделением Научного центра здоровья детей Николай Мурашкин.

– На проблемы пациентов с БЭ откликнулся директор Научного центра здоровья детей академик, доктора медицинских наук Александр Баранов, и в центре открыли наше дерматологическое отделение, где пациенту могут провести, в том числе, манипуляции с пищеводом, оказать офтальмологическую помощь, учитывая его проблемы.

Книга буквально приурочена к началу работы отделения: в ней есть данные о необходимости специальной стоматологии, хирургии, представлены формулы расчета калорий и питания, дерматологические возможности ухода.

Качество жизни пациента, конечно, разнится от формы течения болезни, и есть семьи, где болеют несколько поколений – бабушки-дедушки, родитель и ребенок. Есть женщины с БЭ, у которых рождаются здоровые дети.

20 лет лечить буллезный эпидермолиз

Доктор Гельмут Хинтнер, основатель Центра буллезного эпидермолиза в Зальцбурге, рассказал, что в 1975 году был молодым ассистентом, когда впервые столкнулся с пациентами с БЭ.

В 1982 году он с коллегами разработал тест для определения этого заболевания, который теперь делается по всему миру – более быстрый и точный, чем были ранее. В 1995 году была создана DEBRA – неправительственная организация для пациентов с БЭ в более чем 50 странах.

В 2005 году – центр буллезного эпидермолиза в Зальцбурге, где есть врачи и медсестры, которые занимаются исключительно БЭ, а в лаборатории работают 25 аспирантов, студентов и докторов.

В 2009 году была организована конференция в Вене – 82 доктора различных медицинских специальностей приехали поделиться опытом помощи пациентам с БЭ. 20 лет доктор Хельмут Хинтнер собирал лабораторные данные и наблюдения, общался с пациентами и их семьями, и весь его опыт собран в вышедшей книге.

– Есть испанский и китайский перевод нашей книги, теперь мы рады, что появился русский.

Вчера мы видели больного мальчика из Санкт-Петербурга, и его мама – современная и очаровательная дама – задала два вопроса: про синдактилию (сращение пальцев) и проблемы с его зубами.

Мы пытались ответить на ее вопросы устно, но сегодня можно просто дать маме книгу, и она найдет все ответы на вопросы о проблемах своего сына, – сказал доктор Гельмут Хинтнер.

Руководитель Академии (обучающего отдела) при Центре буллезного эпидермолиза в Зальцбурге Габриэла Пола-Губо пояснила, что ассоциация DEBRA также стремится разместить всю информацию в интернете, рассказать о различных типах БЭ и лучших рекомендациях для лечения. С главными лицами организации и докторами любой пациент может связаться через интернет и получить всю необходимую информацию.

Листая книгу «Буллезный эпидермолиз»

В адресованной специалистам части книги можно найти главы об иммунногистологических методах морфологической диагностики буллезного эпидермолиза, ДНК-диагностике, о злокачественных опухолях кожи у пациентов с БЭ. Есть здесь и главы, адресованные скорее тем, кто живет с БЭ или воспитывает детей с этим диагнозом.

«Для меня очень важным стал момент, когда я научилась самостоятельно решать проблемы своей кожи. Когда я осознала, что могу контролировать БЭ, и он больше не контролирует меня», – пишет во вступлении Янина Иличева, пациент с БЭ. Девушка надеется, что книга даст ответы на вопросы о том, что не так с их организмом, множеству больных, их врачей, семей, друзей и партнеров.

«Первые годы жизни рядом с моим сыном были полны скорби, злости и чувства вины. Я не смотрела на сына – только на его кожу. Потерянные годы. Мне все еще горько от того, что я не сумела наладить эмоциональный контакт со своим сыном, – пишет в предисловии к книге Стефани, мать 15-летнего ребенка с БЭ из деревни неподалеку от Зальцбурга.

– Сегодня жизнь с БЭ стала гораздо проще как для моего сына, так и для меня. Прежде всего, благодаря огромной просветительской работе… многие врачи и медсестры, да и почти вся Австрия теперь знают об этом генетическом заболевании.

Мы чувствуем, что нас понимают, и нас больше не спрашивают, “не обжегся ли ваш сынишка”, и не советуют кремы по уходу за кожей».

В начале книги – вызывающие почти физическую боль у читателя фотографии детей с буллезным эпидермолизом, с пузырями на всю ладошку или с пузырями, наполненными красноватыми «гемморагическими» жидкостями.

Ближе к концу книги, в разделе «Повседневная жизнь с БЭ» – уже не такие уж печальные снимки: ребенок, который вполне способен носить джинсы и ремень (непозволительная роскошь для ребенка с тяжелой формой БЭ, не получающего должного ухода), возится со своим ретривером; дети, пусть и с перебинтованными руками, рисуют, делают уроки.

«Рисование, лепка и аппликация, коллекционирование, чтение, игра на музыкальном инструменте, пение и другие виды досуга не только возможны, но и доставляют огромное удовольствие», – пишут авторы.

Здесь даются практические советы, которые лучше получить «готовыми», чем проверять путем экспериментов на собственном ребенке: например, перевязки лучше делать в тихом и спокойном месте, хорошо подойдет ванная, поскольку бинты легче и менее болезненно снимаются, если их смочить перед тем водой; маленького ребенка не надо перевязывать на кроватке, чтобы она не ассоциировалась с болью. Когда ребенок начинает ползать, родителям приходится смириться с мелкими и даже существенными травмами, но все же их просят только накладывать повязки на локти и колени, а не вовсе лишать ребенка подвижности.

Если пациент пользуется инвалидной коляской, ее сиденье должно быть мягким и с нескользкой поверхностью.

Одежда должна быть мягкой, без давящих швов и пуговиц, не слишком теплой и не слишком облегающей, лучше всего – из хлопка, шелка и вискозы.

Труднее всего подобрать обувь – одновременно мягкую и прочную, и «любой ценой» избежать потоотделения. Авторы предупреждают, что подходящую обувь трудно найти, а кроме того, она бывает впечатляюще дорогой.

Несмотря на всю уязвимость «детей-бабочек» им рекомендуют заниматься спортом. Комплекс упражнений надо выполнять ежедневно, защищая повязками самые уязвимые места.

«Детям надо позволять играть без лишних ограничений, чтобы они познавали пределы своих возможностей, а также для повышения координации движений», – пишут авторы. Можно заниматься большинством видов спорта (вплоть до футбола и бега на лыжах) в зависимости от тяжести заболевания.

«Ребенок с БЭ может присутствовать на уроках физкультуры в школе, хотя он может быстро уставать из-за боли или анемии… Он должен научиться сам определять, что можно делать, а чего нельзя… Те дети, которым дозволено принимать решения самостоятельно, прекрасно с этим справляются». А вот отпуск лучше планировать так, чтобы не оказаться на жаре и не ходить много пешком.

Из книги мамы и врачи также могут узнать, что диагноз «буллезный эпидермолиз» у ребенка – не причина отказаться от домашних животных. Лучше всего подойдут специально обученные собаки, но в принципе годится почти любое животное, чья любовь и верность повысит самооценку маленького хозяина и сделает сносными трудности повседневной жизни.

Некоторые пассажи в книге, конечно, описывают далекую от российской государственной медицины реальность: врач выбирает спокойную обстановку для сообщения диагноза, не по одному разу отвечает на все вопросы родителей, понимает, что они все равно ничего не запомнят из-за стресса, назначает последующие встречи… Родителей обучают самостоятельно ухаживать за ребенком, чтобы дать ему чувство близости, не причиняя вреда: например, учат не поднимать за подмышки, поскольку там ранимая кожа; для детей с БЭ грудное вскармливание лучше любого другого, но если при сосании возникает боль или поражения слизистой во рту, можно использовать особый поильник и кормить сцеженным молоком. Если молока почему-либо нет, это не причина для стресса, убеждают авторы.

Буллезный эпидермолиз сам по себе не должен лишать подростка друзей, возможности выбирать профессию (при большинстве типов БЭ выбор профессии ограничен талантами и образованием, а не диагнозом), водить машину.

Хотя проблема поиска спутника жизни у больных стоит острее, чем у здоровых, а физическая близость сопряжена со сложностями, многим больным удается создавать семьи и рожать детей.

Общий совет всем пациентам с БЭ и их семьям – вырабатывать сильный характер и уверенность в себе.

Источник: https://www.miloserdie.ru/article/bulleznyj-epidermoliz-legendarnyj-spravochnik-vpervye-izdan-na-russkom-yazyke/

Буллезный эпидермолиз – можно ли вылечить болезнь бабочки у человека?

Буллезный эпидермолиз – Мое Здоровье

Буллезный эпидермолиз – это группа дерматологических заболеваний, для которых характерно образование пузырьков на коже и слизистых оболочках. При этом патологическом состоянии наблюдается повышенная ранимость покровов: малейшее надавливание провоцирует возникновение проблемы.

Буллезный эпидермолиз – причины возникновения

Из-за повышенной хрупкости кожи эта патология еще известна как болезнь бабочки. Буллезный эпидермолиз причины развития имеет разнообразные. Это связано с тем, что существует несколько вариантов протекания заболевания.

Основная причина данного патологического состояния – мутация 10-ти различных генов. В результате такого сбоя начинается разрушение белка. Данный процесс происходит под влиянием болезнетворного секрета.

От того, какие поражены гены, зависит разновидность патологии:

  1. Если мутировали KRT5 и KRT14, у пациента диагностируется простая форма недуга.
  2. Когда сбой произошел в генах LAMB3 и LAMA3, речь идет о пограничном типе заболевания.
  3. Мутация COL7A1 чревата развитием дистрофического типа заболевания.

Учитывая все это, буллезный эпидермолиз чаще происходит при генном сбое, влекущем за собой активацию вредоносных ферментов. Все это приводит к разрушению белка.

Без него кожа не может должным образом функционировать. Она становится очень ранимой и ломкой. Даже при малейшем воздействии извне на коже появляются язвочки и волдыри.

Они доставляют множество хлопот и с большим трудом поддаются лечению.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Такое патологическое состояние может проявиться в любом возрасте. Были случаи, когда данное заболевание диагностировалось у 3-хмесячного ребенка. Однако чаще буллезный эпидермолиз поражает пожилых. Подвержены развитию такого заболевания в равной степени и мужчины, и женщины. Вот как появляется болезнь бабочки:

  1. Развивается медленно.
  2. Приобретает хронический характер.
  3. Чаще поражает разгибательные участки, например, локти, запястья, хотя пострадать могут и другие области.

Буллезный приобретенный эпидермолиз бывает двух видов:

  • классический;
  • воспалительный.

Врожденный буллезный эпидермолиз

Основной фактор, влияющий на развитие данного недуга, – наследственная предрасположенность. Другими словами, патология передается от родителей к детям. Наследуется заболевание как по рецессивному, так и по доминантному признаку. Есть и другие факторы, провоцирующие возникновение болезни. От чего появляется буллезный эпидермолиз:

  • вредные привычки будущей матери;
  • влияние токсических и химических веществ;
  • вирусные инфекции (краснуха, корь, скарлатина и другие);
  • передозировка определенных медикаментов.

Буллезный эпидермолиз – симптомы

Клиническая картина напрямую зависит от типа поразившего заболевания. Например, болезнь бабочки у человека может сопровождаться стандартным проявлением – пузырьками на коже. Однако в некоторых случаях такое заболевание сопровождается поносом и сильной рвотой. Могут проявляться и другие симптомы:

  • ногтевые пластины утолщаются;
  • во рту появляются эрозии и язвы;
  • кожа на ступнях и ладонях утолщается;
  • появляются милиумы;
  • редеют волосы.

В зависимости от стадии заболевание может протекать с различной степенью выраженности. Изменяться может и площадь поражения. Разнится и область локализации булл. Различают такие типы заболевания:

  • простой;
  • дистрофический;
  • пограничный;
  • смешанный.

Простой буллезный эпидермолиз

Данный тип заболевания проявляется сразу же после рождения малыша. На теле появляются волдыри, наполненные серозной жидкостью. Болезнь бабочки имеет 12 подтипов. Самыми распространенными считаются следующие варианты:

  1. Локализованный – заболевание поражает стопы и кисти. Его обострение наблюдается в летний период. У детей оно ярче выражено, но по мере взросления симптомы минимизируются.
  2. Генерализованный – считается самым тяжелым подтипом. При подобном поражении кожа покрывается водянистыми прыщами и волдырями. Одновременно на ладонях и подошвах стоп утолщается эпидермис, появляются атрофические рубцы, наблюдается деформация ногтей.
  3. Пятнистый – на начальном этапе заболевание протекает как простой эпидермолиз. Вскрытые волдыри оставляют на коже пигментные пятна.
  4. Негерпетиформный – на различных участках тела появляются одиночные пузыри.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Существует два типа такого заболевания: гиперпластический и полидиспластический. К тому же различают буллезный эпидермолиз рецессивно дистрофической формы и доминантной. Для гиперпластического типа характерны следующие признаки:

  1. Болезнь начинает проявляться сразу же после появления на свет малыша или в течение первых двух суток.
  2. После любого механического воздействия на коже образуются водянистые прыщи.
  3. Вскрытые пузыри оставляют на коже рубцы и шрамы.
  4. Ногтевые пластины и зубы не деформируются.
  5. Заболевание не отражается на умственном и физическом развитии ребенка.
  6. Поражаться высыпаниями могут не только кожные покровы, но и слизистые.
  7. По мере взросления малыша болезнь ослабевает.

Не трудно распознать, как выглядит буллезный эпидермолиз, фото демонстрируют проявляемые при этом недуге симптомы. Для полидисплатического типа патологии характерна такая клиническая картина:

  1. Негативные признаки начинают проявляться сразу же после рождения крохи.
  2. Высыпания поражают слизистые и кожу, при этом появляться они могут спонтанно.
  3. В волдырях содержится жидкость с примесями крови.
  4. После вскрытия пузырьков на их месте образуются язвочки.
  5. Пациенты жалуются на сильный зуд.
  6. Наблюдается деформация ногтей и зубов.
  7. Нередко происходит самопроизвольное отторжение отдельных участков тела, например, фаланг пальцев.
  8. У ребенка отмечается задержка развития, как физического, так и психического .

Этот тип заболевания считается чем-то средним между простой формой и дистрофической. Существует два вида такого недуга: подтипы Херлитца и не-Херлитца. Такой буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) имеет следующие особенности:

  • увеличивается чувствительность кожи и слизистых к раздражителям;
  • наблюдается грануляция соединительных тканей;
  • повреждается зубная эмаль.

Синдром Киндлера

Это отдельный тип заболевания. Он считается малоизученным. К тому же встречается данный недуг очень редко. Механобуллезная болезнь характеризуется проявлением таких симптомов, как:

  • образование волдырей;
  • нарушение в работе пищеварительной системы;
  • развитие пародонтита, кариеса и прочих заболеваний ротовой полости;
  • появление нарушений в функционировании мочеполовой системы;
  • истончение ногтевых пластин.

Буллезный эпидермолиз – лечение

Перед назначением терапии прописывается исследование, позволяющее подтвердить предположительный диагноз. При сборе информации учитываются жалобы пациента и проводится лабораторное исследование. Только после того как подтвердился диагноз буллезный эпидермолиз, доктор прописывает терапию. Например, для обработки вскрытых волдырей чаще используются такие антисептические средства:

Если в области поражения наблюдаются признаки вторичного инфицирования, буллезный эпидермолиз дистрофический тип лечится при помощи следующих средств:

  • антимикробной серебросодержащей повязки;
  • мазевым атравматическим средством с восковым покрытием;
  • парафинированной марлевой повязкой, пропитанной раствором Хлоргексидина;
  • антимикробным силиконовым покрытием.

Назначаться могут и средства, стимулирующие регенерацию тканей:

  • Декспантенол;
  • Ацетат ретинола;
  • Бепантен плюс.

В случае распространения инфекции прописываются следующие антибиотики:

  • Ципрофлоксацин;
  • Амоксициллин;
  • Моксифлоксацин.

Если поражены слизистые ротовой полости, назначаться могут такие препараты:

  • Холина салицилат;
  • Гидроксид алюминия;
  • Ретинола пальмитат.

Лечится или нет буллезный эпидермолиз?

На сегодняшний день не существует терапии, позволяющей полностью избавиться от заболевания.

Пациентам, у которых диагностирована такая патология, назначается лишь симптоматическое лечение, благодаря которому можно немного улучшить их состояние и минимизировать неприятные ощущения.

По этой причине вопрос, лечится ли болезнь бабочки, все еще имеет отрицательный ответ. В данный момент времени это заболевание считается неизлечимым.

Буллезный эпидермолиз – клинические рекомендации

Для пациента очень важно, чтобы правильно была подобрана его одежда:

  1. Следует отдать предпочтение той, что изготовлена из натуральных тканей.
  2. При этом одежда не должна сжимать и стягивать.
  3. Желательно, чтобы она была многослойной: это позволит сохранить тепло и предупредит скопление пота.
  4. Нижнее белье и первый слой одежды, контактирующий непосредственно с кожей, надевать нужно швами наружу.
  5. Недопустимо наличие тугих резинок и ремешков.

Буллезный эпидермолиз – болезнь, при которой важно, чтобы обувь у пациента была удобной и свободной:

  1. Желательно, чтобы она изготавливалась из мягкой кожи, была с минимальным количеством швов.
  2. Во избежание травмирования следует отдать предпочтение обуви без декоративных элементов.
  3. Не лучшим вариантом считаются изделия на молнии: рекомендуется отдать предпочтение тем, что на липучках.

Буллезный эпидермолиз – продолжительность жизни

Прогноз при этом заболевании неоднозначный. Если диагностирована болезнь бабочки, сколько живут зависит от формы заболевания, степени поражения кожи и слизистых оболочек, возраста пациента и его общего состояния. По статистике, у новорожденных с синдромом буллезного эпидермолиза тяжелой формы продолжительность жизни небольшая.

К тому же высок риск возникновения летального исхода при неправильном уходе за пациентом. У взрослых болезнь протекает легче: периоды обострения чередуются с ремиссией. Увеличению продолжительности жизни способствует регулярная поддерживающая терапия. В США, например, есть люди-бабочки, которые доживают с подобным диагнозом до 80 лет.

Синдром Прадера-Вилли – генетическая патология, сопровождающаяся гипотонией и увеличением веса. Нередко маскируется под ожирение, поэтому родители не придают значения повышенному аппетиту детей. Отсутствие терапии может привести к гибели пациента.Болезнь Помпе – генетическая патология, связанная с нарушением расщепления гликогена. Накопление этого вещества в организме вызывает увеличение массы тела. При прогрессировании патологии наблюдается поражение скелетных мышц, что приводит к гипотонии.
Синдром Аксенфельда-Ригера – можно ли сохранить зрение ребенку? Синдром Аксенфельда-Ригера – генетическая патология, сопровождающаяся ухудшением остроты зрения. Второе название болезни – врожденная глаукома. Отсутствие терапии приводят к полной слепоте, которая плохо поддается хирургической коррекции.Синдром Тричера-Коллинза – генетическое нарушение, сопровождающееся повреждением костей скелета черепа. Патология затрагивает преимущественно лицевую часть, что приводит к развитию уродств. Дети с таким заболеванием испытывают трудности с социализацией.

Источник: https://womanadvice.ru/bulleznyy-epidermoliz-mozhno-li-vylechit-bolezn-babochki-u-cheloveka

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз – Мое Здоровье

Организм человека — очень сложная система, малейший сбой которой может повлечь за собой изменения в работе многих систем.

Зачастую ребенок только успел появиться на свет, а его уже сопровождают неприятные заболевания. К сожалению, природу не обманешь, и нарушения на генном уровне могут проявляться с первых дней жизни.

Так, диагноз буллезный эпидермолиз относится именно к таким заболеваниям.

Особенности диагноза буллезный эпидермолиз и его симптомы

Буллезный эпидермолиз — это термин, объединяющий группу болезней, характеризующихся появлением пузырей и эрозионных участков на коже или слизистых оболочках.

При этом кожные покровы очень ранимы, легко поддаются травмированию и обладают повышенной чувствительностью — таких пациентов часто называют дети-бабочки, ведь эпидермолиз проявляется в первые месяцы или сразу после рождения.

Нужно отметить, что рассматриваемая болезнь проявляется из-за изменений на генетическом уровне, чаще всего передающихся по наследству.

Буллезный эпидермолиз достаточно редкое заболевание — встречается у одного из десятков или сотен тысяч пациентов. Как правило, оно проявляется с самого рождения и в зависимости от разновидностей его симптомы с возрастом могут угасать, или становиться более явными. Зачастую болезнь может затрагивать и другие жизненно-важные системы организма, а также сопровождаться развитием инфекции.

Особенность состоит в том, что мутации затрагивают гены в различных слоях кожного покрова, которые кодируют белки. При этом изменения могут происходить не в одном гене, а сразу в нескольких — зачастую болезнь нарушает структуру более 10 генов.

Отличительными признаками данного диагноза являются следующие симптомы:

  • наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
  • появление эрозии кожи;
  • повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;

В зависимости от тяжести и типа буллезного эпидермолиза возможны и другие, более тяжелые симптомы, которые рассматриваются в индивидуальном порядке.

Симптомы зачастую проявляются в первые часы жизни новорожденного, поэтому квалификация и осведомленность медицинского персонала будет немаловажным в дальнейшем лечении пациента.

Причина возникновения эпидермолиза буллезного

Основная причина — генетическая предрасположенность к мутации генов, отвечающих за кодирование белков, которая передается по наследству от родителей к детям.

Как правило, это происходит двумя способами:

  1. Аутосомно-доминантный — характерен для простого типа буллезного эпидермолиза.
  2. Аутосомно-рецессивный — для пограничного.

Еще один тип — дистрофический — может наследоваться обоими способами.

Мужчины и женщины имеют одинаковую степень риска проявления данной болезни. Это достаточно редкое явление, но его примеры существуют. Данный опыт используется для научных исследований и разработки методов лечения.

При планировании ребенка важно уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, возможно, пройти некоторые генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий. Также родителям из группы риска при установлении факта беременности желательно проходить все запланированные обследования и скрининги для выявления отклонений в развитии плода.

Различные формы эпидермолиза

Классификация буллезного эпидермолиза основана на возможности появления пузырей на различных уровнях слоев кожи.

Каждая форма разделяется на несколько подвидов в зависимости от следующих факторов:

  • генотипа;
  • фенотипа;
  • принципа наследования.

Выделяют несколько различных форм.

Простой вид

Ему свойственно образование пузырей в верхних слоях кожи. Их локализация — стопы, кисти рук, в тяжелых случаях может быть поражено все тело человека. При легкой степени поражения пузыри проходят без появления рубцов, но из-за чрезмерной чувствительности кожи возможно появление рецидивов.

Среди подтипов простого вида выделяют два основных:

  1. Локализованный — при котором обострение эпидермолиза происходит в летний период. Пузыри появляются на ладонях, стопах или по всему телу, но с возрастом их количество, как правило, снижается. Болезнь может сопровождать несколько поколений.
  2. Генерализованный тип Доулинга-Меары — одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза. Она характеризуется появлением пузырей уже с самого рождения.

Дополнительными симптомами могут быть:

  • гиперпигментация;
  • некоторые разновидности гиперкератоза;
  • мили (мелкие узелки белого цвета);
  • нарушение слизистых оболочек;
  • появление рубцов;
  • дистрофия ногтевых пластин, сращение пальцев;
  • заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • нарушение развития и задержка роста.

Данная разновидность зачастую имеет неблагоприятный прогноз — высока смертность новорожденных с таким диагнозом.

Дистрофический вид

Характеризуется появлением пузырей на уровне верхних частей сосочкового слоя кожи, но при этом ниже уровня плотной пластины. Локализация пузырей — в основном руки и ноги, иногда все тело.

Симптомы в большинстве случаев стандартны — эрозия, пузыри, рубцевание, дистрофия или утрата ногтевых пластин. Часты рецидивы заболевания.

В большинстве случаев отличается тяжелым поражением кожных покровов.

Различают два основных подтипа в зависимости от вида наследования:

В зависимости от подтипа диагноза возможны следующие осложнения:

  • задержка развития;
  • появление контрактуры суставов — ограничение их движения;
  • проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта;
  • анемия;
  • заболевания роговицы глаз;
  • высокий риск развития онкологических заболеваний.

Пограничный вид

Для этого вида характерно появление пузырей в слоях кожи, которые соответствуют уровню светлой пластины кожи.

Его особенности:

  • повышенная чувствительность и ранимость кожи и слизистых оболочек;
  • появление пузырей, которые проходят без образования рубцов или с рубцеванием;
  • образование грануляционной ткани — соединительной ткани, которая образуется на месте повреждений при их заживлении;
  • повреждение зубной эмали.

Выделяют два подтипа данной формы:

  1. Подтип Херлитца, которому свойственно:
    • большое количество пузырей;
    • наличие эрозий и рубцов;
    • заболевание или полное отсутствие ногтевых пластин;
    • милии;
    • тяжелые заболевания ротовой полости — кариес, воспаление мягких тканей, нарушение эмалевого покрытия зубов.

Дополнительными симптомами запущенной стадии могут быть анемия, пневмония, сепсис, заболевания глаз, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, очаги грануляционной ткани на лице и в области подмышек.

  1. Подтип Не Херлитца, его симптомами могут быть:
    • очаги пузырей и эрозии на коже;
    • образование корок и рубцов;
    • заболевания ногтей;
    • кариес и нарушение эмали.

Симптомы обоих подтипов похожи, но вид Херлитца отличается более тяжелыми поражениями организма.

Своевременная диагностика

Медицинское лечение при данном заболевании начинается с диагностики — она дает возможность установить точный диагноз, включая подтип эпидермолиза, что дает возможность назначения конкретного лечения. Помимо внешнего осмотра проводится ряд специфических исследований:

  • иммунофлюоресценция;
  • иммуногистология;

Они позволяют оценить уровень нарушения структуры генов и глубину затронутых болезнью слоев кожи.

Также проводятся:

  • биопсия;
  • генетический анализ;
  • микроскопия — для оценки состояния внутренних слоев кожи.

Обязателен сбор анамнеза пациента — получение информации о наличии семейных заболеваний, длительности болезни, ее проявлениях и симптомах, и комплексное обследование всех систем организма, анализы мочи и крови.

Своевременная диагностика и определение точного диагноза — подтипа буллезного эпидермолиза может дать возможность для улучшения качества жизни маленького пациента и создания препятствия для развития рецидивов заболевания.

Методы лечения буллезного эпидермолиза

Как правило, назначается комплексное систематическое лечение, которое может включать в себя следующие составляющие:

  1. Гигиенические процедуры пузырей, ран, очагов эрозии и язв на коже. Это необходимо для их скорейшего зарастания и уменьшения вероятности их разрастания — в качестве повязок чаще всего используют специальные не прилипающие бинты без вылезающих ниточек, способных травмировать нежную кожу пациента.
  2. Протеиновая терапия — требующая введения в организм некоторого количества белка.
  3. Клеточная терапия, при которой в организм пациента вводятся клетки, содержащие здоровые гены, отвечающие за кодирование белка.
  4. Генная терапия, характеризующаяся в организм генов, заменяющих таковые с нарушенной структурой.
  5. Некоторые методы комбинированного лечения.
  6. Применение для лечения стволовых клеток мозга, как донорских, так и собственных.
  7. Использование специализированных лекарственных препаратов, препятствующих блокировке кодирования белка.
  8. Лечение сопутствующих заболеваний — в зависимости от их тяжести и степени поражения организма.

Нужно отметить, что в настоящее время ведется активная работа по научным разработкам методов лечения буллезного эпидермолиза, как в Российской Федерации, так и за рубежом. Но единого способа диагностики и лечения данной болезни пока нет, а квалификация специалистов не везде на должном уровне, что не дает гарантии на благополучный исход для пациентов с подобным диагнозом.

Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом

Исход болезни и продолжительность жизни с диагнозом буллезного эпидермолиза напрямую зависит от степени изменения структуры генов и глубины поражения тканей и всего организма в целом. На состояние пациента влияет также подтип эпидермолиза.

Простые формы могут протекать относительно легче более тяжелых, сопровождающихся образованием большого количества пузырей, развитием инфекционного процесса и нарушением функций внутренних органов и систем организма.

Второй вариант течения болезни часто заканчивается летальным исходом еще в младенческом возрасте.

Продолжительность жизни людей с таким диагнозом, как правило, невысока. Помимо медицинских показаний, она зависит от степени ухода за больным — в данном случае родителям нужно приложить максимум усилий и терпения — это даст возможность улучшить качество жизни маленького пациента.

В медицинской истории описаны случаи так называемого обратного мозаицизма — когда при унаследованной мутации, изменяющей структуру определенных генов, происходит их восстановление вследствие работы определенных систем организма и новых изменений на генном уровне. Этот процесс крайне редкий, но, все же, такое чудо имеет место быть.

Каким бы неприятным ни казался диагноз, современная медицина может творить чудеса.

Своевременная диагностика, грамотное лечение и регулярные обследования могут дать возможность для благополучного исхода болезни или некоторого улучшения качества жизни пациента.

Конечно, результат в немалой степени зависит от тяжести болезни и общего состояния здоровья пациента, а в данном случае, к сожалению, генетические предрасположенности изменить невозможно.

Источник: http://pokozhe.ru/autoimmunnye/bulleznyj-epidermoliz.html

Буллезный эпидемолиз: причины и лечение врожденной болезни кожа бабочки

Буллезный эпидермолиз – Мое Здоровье

Буллезный эпидермолиз еще называют болезнью бабочки. Такое сравнение патология получила из-за хрупкости наружных покровов, как у насекомого.

Заболевание возникает из-за мутации генов и, как следствие, нарушается синтез белковых структур.

Причем обычный буллезный эпидермолиз наследуется аутосомно-доминантным способом, пограничный эпидермолиз — аутосмоно-рецессивным, а дистрофический — обоими способами.

В результате таких генетических нарушений снижается активность тканевых ферментов в кожных покровах. Это ведет к разрушению белков в базальной мембране, дерме или эпидермисе и нарушению связей между слоями кожи. В итоге даже небольшое механическое воздействие приводит к образованию пузырей и эрозий.

Классификация

Болезнь «кожа бабочки» классифицируется в зависимости от генотипа, фенотипа и принципа наследования. Выделяют следующие формы эпидермолиза:

  • простой буллезный эпидермолиз — встречается в соотношении 1:100000. Пузыри возникают в верхних слоях кожи. Обнаруживаются на кистях и стопах, иногда — на всем теле. При легкой степени рубцов не образуется, но возможны повторные проявления болезни. Выделяют локализованный и генерализованный подтипы;
  • пограничный буллезный эпидермолиз — частота встречаемости 1:500000. Поражение кожи проявляется в области светлой пластины. Выделяют 2 подтипа. Наиболее тяжело протекает подтип Херлитца, при котором часты летальные исходы;
  • дистрофический буллезный эпидермолиз — также выделяют 2 подтипа. Они делятся по типу наследования (доминантный и рецессивный). Частота встречаемости доминантного составляет 3:1000000, а рецессивного — 1:5000000. Пузыри появляются в области сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластины. Образования располагаются на руках, ногах или на всем теле. Характеризуется тяжелым течением с частыми рецидивами;
  • синдром Киндлера (смешанный буллезный эпидермолиз) — характеризуется появлением пузырей во всех слоях кожи: эпидермисе, дерме, светлой пластинке. Этот подтип относится к малоизученным и на данный момент известно лишь об одном белке-мишени для ферментов. Он носит название киндлин-1.

Симптомы

Все типы врожденного буллезного эпидермолиза объединяет один симптом: образование пузырей при действии на кожу. Разнится их месторасположение, степень выраженности и процесс заживления. При локализованном подтипе пузыри проявляются в летний период и располагаются на кистях и стопах.

По мере взросления больного их количество уменьшается. Генерализованный подтип Доулинга-Меары протекает тяжело, поражается все тело, проявляется сразу после рождения. Генерализованный тип нередко заканчивается летальным исходом.

На месте вскрывшихся пузырьков может формироваться гиперкератоз или нарушение пигментирования.

Пограничный тип заболевания имеет тяжелое течение, в особенности, подтип Херлитца. Последний характеризуется высокой ломкостью кожи, большим количеством пузырей и эрозированных очагов, которые чаще формируются на спине и лице. Поражения затрагивают и слизистые оболочки, и эмаль зубов, рано формируется кариес.

Нередко больные погибают в первые несколько лет жизни. Если пациент выживает, то проявлениями буллезного эпидермолиза у взрослых становятся контрактуры, заболевания почек и отсутствие ногтевых пластин. При легкой атрофической форме после разрешения пузыря остаются рубцы и атрофированные участки.

Этот тип болезни ведет к дистрофии ногтя и алопеции.

Эпидермолиз, протекающий по дистрофическому типу, распространяется по всему телу. При доминантном типе наследования течение более благоприятное. Пузырьки формируются и разрешаются медленно, на их месте образуются рубцы. Часто больные лишаются ногтевых пластин на кистях рук.

При рецессивном типе наследования, особенно генерализованной форме, течение тяжелое. Помимо пузырьков, на теле больных образуются шрамы, которые могут перерасти в плоскоклеточный рак. У таких пациентов отсутствуют ногти, могут поражаться кости.

Рецессивный подтип плохо поддается лечению.

Диагностика

Диагностика буллезного эпидермолиза складывается из нескольких этапов. Поставить диагноз помогают наследственный анамнез, осмотр, иммуногистологический и генетический анализы.

В момент осмотра врач может произвести механическое воздействие на кожу и через некоторое время зафиксировать наличие или отсутствие пузырей.

Иммунофлуоресцентный анализ проводят с помощью антител. Они могут быть поликлональными или моноклональными. Антитела направлены на выявление белков эпидермиса, дермы и светлой пластинки. Их количество свидетельствует о тканевой ферментативной активности.

Если количество белка снижено, то это говорит либо о его замедленном выделении, либо о повышенном разрушении.

Низкая концентрация белков позволяет диагностировать уровень формирования пузырей на начальных этапах, что поможет определить тип буллезного эпидермолиза.

Генетический анализ позволяет с точностью определить, каким типом эпидермолиза страдает больной.

Быстро поставить диагноз можно при наличии аналогичной проблемы у родственников. В этом поможет изучение наследственного анамнеза. Кроме того, если кто-либо из родителей страдает буллезным эпидермолизом, необходимо проводить пренатальную диагностику для исключения болезни у плода.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза по сей день не разработано. Применяемые терапевтические методы направлены на уменьшение количества пузырей, их выраженности и предупреждение осложнений.

При тяжелом течении заболевания лечение проводят преднизолоном. При любом типе буллезного эпидермолиза пузырьки вскрывают в асептических условиях, на их крышку наносят антисептики, а сверху — гелиомициновую мазь.

Повязки накладывают с осторожностью, так как травмирование кожи может грозить появлением новых пузырьков. В случае развития сепсиса или шока назначается лечение противошоковыми или антибактериальными препаратами.

Для профилактики применяется ультрафиолетовое облучение.

В настоящее время в области генетики проводятся исследование, направленные на поиск новых методик лечения. Уже проводятся испытания на животных с использованием стволовых клеток, белковой и генной терапии. Но пока буллезный эпидермолиз неизлечим.

Осложнения

Осложнениями буллезного эпидермолиза могут стать шок, сепсис и обезвоживание. Шоковое состояние развивается при обширных поражениях кожи.

Сепсис и обезвоживание возникают при присоединении вторичной инфекции. Чем больше пузырьков, эрозий и язв, тем больше вероятность проявления осложнений.

Лечение включает мероприятия по устранению факторов, которые могут привести к перечисленным состояниям.

Продолжительность жизни

Сколько живут с буллезным эпидермолизом? Продолжительность жизни зависит от того, насколько изменена генная структура и насколько глубоко произошло поражение тканей и организма. Тяжелые формы могут сопровождаться обширным поражением тканей, присоединением инфекции, поражением внутренних органов. Зачастую в этом случае больной умирает в младенческом возрасте.

Сколько будет жить больной, зависит и от ухода за ним. Приложив максимум усилий можно добиться облегчения страданий и улучшения качества жизни пациента. В основном продолжительность жизни с этим диагнозом невысокая.

Описаны несколько случаев, когда больные полностью излечивались.  Стало известно, что определенные системы организма могут восстановить генетическую структуру за счет новых мутаций (обратный мозацизм). Такое самоизлечивание встречается крайне редко.

Профилактика

Профилактика сводится к пренатальной диагностике при наличии случаев буллезного эпидермолиза в семье. При необходимости под контролем УЗИ проводится биопсия плода во II триместре беременности.

Несмотря на то что буллезный эпидермолиз — неизлечимая патология, тяжесть которой зависит от типа генетических нарушений, на ее течение можно повлиять. При своевременной диагностике, правильном лечении и должном уходе за больным исход может быть благоприятным. В других случаях лечение поможет облегчить состояние пациента.

Источник: https://dermatologiya.pro/nasledstvennye-bolezni/bulleznyj-ehpidermoliz.html

WikiFirstTerapevt.Ru
Добавить комментарий