Нейрофиброматоз у детей симптомы лечение

Характерные признаки нейрофиброматоза у детей

Нейрофиброматоз у детей симптомы лечение

Нейрофиброматоз у детей — заболевание, которое характеризуется появлением множественных опухолевых образований, локализующихся в тех или иных областях организма.

Чаще всего опухоли возникают на кожных покровах, области головного или спинного мозга, внутренних органах и нервной ткани. В большинстве случаев образование имеет доброкачественную форму течения.

Заболевание встречается у детей достаточно часто, однако, распознать его на начальных стадиях развития удается далеко не всегда, так как клиническая картина патологии, набор характерных признаков, может быть различным в каждом конкретном случае.

Как распознать меланому кожи у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Характеристика заболевания

Симптомы нейрофиброматоза у детей — фото:

Нейрофиброматоз представляет собой патологию, которая передается по наследству. Заболевание проявляется в виде формирования опухолей, большинство из которых (95%) имеет доброкачественную форму течения.

Тем не менее, патология считается весьма опасной, так как опухоли, даже доброкачественные, имеют тенденцию к быстрому росту.

Увеличение размеров новообразования, расположенного в том или ином внутреннем органе, способствует нарушению его функциональности, и, следовательно, приводит к возникновению серьезных проблем со здоровьем, вплоть до инвалидности.

Причины возникновения

Заболевание носит наследственный характер, то есть, первопричиной его развития считается генетическая предрасположенность. Если патологический ген присутствует у одного из родителей, вероятность того, что заболеет ребенок, составляет порядка 50%.

Если носителями гена являются оба родителя, риск увеличивается до 65-70%. Если ребенок унаследовал пораженный ген, вероятность заболевания составляет практически 100%.

Предрасполагающими факторами для возникновения симптомов являются:

  1. Гормональные изменения в организме, например, в период полового созревания или при наличии заболеваний гормонопродуцирующих органов.
  2. Заболевания нервной системы, частые стрессы, эмоциональные переживания.
  3. Хирургические и косметологические операции.
  4. Физиопроцедуры.
  5. Нарушение целостности кожных покровов.
  6. Инфекционные заболевания, способствующие длительному снижению иммунитета.

В некоторых случаях причиной развития патологии считается не наследственный фактор, а спонтанная мутация гена, возникающая по неизученным на сегодняшний день причинам.

Механизм развития

Заболевание развивается постепенно. Во внутренних органах и тканях организма возникают многочисленные опухолевые образования доброкачественной формы. Постепенно они разрастаются, охватывая все новые и новые участки.

Опухоли поражают не только внутренние органы, но и кожные покровы (на коже ребенка образуются многочисленные пигментные пятна), а также полость рта, сетчатку глаз.

Образования состоят из соединительной ткани, внешне похожи на небольшие узелки, имеющие правильную форму, гладкую поверхность. С течением времени опухоль увеличивается в размерах, появляются другие характерные симптомы, свидетельствующие о поражении внутренних органов.

Опухоли могут поражать костную ткань, органы опорно-двигательного аппарата, что способствует нарушению осанки, деформации костей, нарушению подвижности.

Если образование затрагивает нервную систему, у ребенка наблюдаются различного рода психические отклонения, снижение интеллектуального развития.

Как лечить витилиго у ребенка? Читайте об этом здесь.

Классификация

В зависимости от области поражения и клинических проявлений заболевания, выделяют следующие типы недуга:

  • первый тип встречается наиболее часто (в 90% случаев). Имеет место поражение кожных покровов, костной ткани и сетчатки глаз. Проявления патологии весьма заметны даже невооруженным взглядом;
  • второй тип похож на предыдущий, однако, кожные проявления недуга не так заметны. Имеет место поражение слухового нерва, области спинного и головного мозга;
  • для третьего типа заболевания характерно образования большого числа опухолей, которые поражают головной мозг, органы зрения;
  • при нейрофиброматозе четвертого типа имеют место локальные поражения кожных покровов ребенка;
  • пятый тип характеризуется наличием светло-коричневых пигментных пятен на коже, опухолевые образования в виде узелков отсутствуют.

У детей младшего возраста диагностируют только 1 и 2 формы недуга, другие типы заболевания характерны только для подростков и представителей взрослого поколения.

Выделяют 4 стадии развития патологии:

  1. Начальная стадия характеризуется появлением на коже специфических пигментных пятен разной формы, размера. Наиболее часто пятна появляются в области спины и конечностей.
  2. Деформация костной ткани.
  3. На коже и в области внутренних органов появляются опухоли в форме узелков.
  4. Отмечаются признаки нарушения работы внутренних органов.

Рекомендации по лечению мастоцитоза у детей вы найдете на нашем сайте.

Симптомы и признаки

Клиническая картина заболевания очень разнообразна, однако, существует перечень симптомов, наиболее характерных для данной патологии.

  1. Появление на коже специфических пигментных пятен кофейного оттенка. Кроме того, на поверхности кожных покровов могут возникать и узелковые опухоли доброкачественной формы течения. Неблагоприятные факторы (повреждения, травмы) провоцируют перерождения доброкачественных новообразований в раковые опухоли, хотя, происходит это достаточно редко.
  2. Нарушения работы нервной системы в виде снижения умственных способностей, нарушение поведения, гиперактивности, склонности к развитию депрессивного состояния.
  3. На стадии развития опухолей у ребенка отмечаются такие проявления недуга как головокружения, болезненные ощущения, зуд, потеря чувствительности в области пораженного нерва, нарушение координации движений.
  4. Повреждения опорно-двигательного аппарата и костной системы проявляются в виде значительного искривления позвоночника, сколиоза, деформации костей.
  5. Поражение сердечно-сосудистой системы. Наблюдается сужение просвета крупных кровеносных сосудов (почечная артерия, сосуды головного мозга), в тяжелых случаях развивается их стеноз. Так же отмечается гиперплазия более мелких сосудов и капилляров.
  6. Поражение глаз. На радужной оболочке глаза возникают коричневые пигментные пятна, наличие которых свидетельствует о прогрессирующем течении заболевания, может привести к снижению остроты зрения.
  7. Нарушения работы эндокринной системы. Нейрофиброматоз приводит к патологически раннему половому созреванию, появлению опухолей в гормонопродуцирующих органах.

Диагностика и исследования

Для постановки диагноза врачу необходимо собрать полный анамнез заболевания, наличие проявлений недуга у родственников ребенка, а также оценка клинических проявлений. Если у маленького пациента присутствуют хотя бы 2 характерных симптома, диагностируют нейрофиброматоз.

Для более полного представления о развитии заболевания назначают МРТ и рентгенографию, исследования, необходимые для оценки состояния внутренних органов и костной ткани.

Кроме того, ребенку измеряют окружность головы, как правило, у детей, страдающих нейрофиброматозом, эти показатели отличаются от нормы в большую сторону.

Возможные осложнения

Несмотря на то, что опухоли при нейрофиброматозе носят доброкачественный характер течения, все же существует опасность их малигнизации, то есть перерождения в раковую опухоль.

Кроме того, образования, поражающие костную ткань, могут привести к ее стойкой деформации, что, в свою очередь, провоцирует значительное ограничение подвижности.

Опухоли в области головного мозга негативно сказываются на интеллектуальных особенностях ребенка. Новообразования, поражающие органы зрения и слуха, могут привести к слепоте и глухоте.

Каковы признаки лимфомы у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

Методы лечения

Для устранения проявлений заболевания, в зависимости от его формы и стадии, применяют медикаментозное, либо хирургическое лечение. Медикаментозная терапия заключается в приеме лекарственных препаратов следующих групп:

  • препараты, стабилизирующие мембранные клетки (Кетотифен);
  • антигистаминные средства (Фенкарол);
  • антиоксидантные препараты, способствующие восстановлению иммунной системы (Аевит);
  • препараты, восстанавливающие подвижность суставов, способствующие размягчению рубцов (Лидаза);
  • успокоительные средства (настой валерианы, пустырника);
  • обезболивающие препараты (Амидопирин);
  • средства для восстановления метаболизма (Апилак, Элькар);
  • витаминные комплексы с высоким содержанием витамина группы В.

При невозможности медикаментозного лечения, когда данный метод не дает какого-либо результата, ребенку показана хирургическая операция.

Выделяют 2 вида оперативного вмешательства:

  1. Удаление узелковых опухолей, мешающих нормальной работе внутренних органов.
  2. Устранение косметических дефектов, связанных с кожными проявлениями недуга (образованием пигментных пятен).

Мнение доктора Комаровского

Нейрофиброматоз — заболевание, которое характеризуется обширной клинической картиной. В различных случаях недуг проявляется по-разному, поэтому самостоятельно поставить диагноз в домашних условиях, а уж тем более, назначать прием медикаментов, ни в коем случае нельзя.

Заниматься этим должен только квалифицированный специалист после проведения соответствующих исследований. От родителей требуется вовремя заметить появление настораживающих признаков и показать ребенка врачу.

Кроме того, после проведения терапевтических мероприятий, необходимо, чтобы ребенок регулярно посещал специалиста для профилактического осмотра.

Прогноз

Чаще всего прогноз благоприятный, хотя все зависит от того, насколько своевременным и правильным было лечение. При отсутствии терапии могут наступить серьезные последствия для здоровья и жизни ребенка.

Профилактика

Каких-либо эффективных мер по предупреждению развития патологии у ребенка, на сегодняшний день не существует.

Родителям еще на этапе планирования беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком, особенно в том случае, если у одного или обоих будущих родителей имеет место данная патология.

В этом случае врачи рекомендуют отказаться от беременности, так как риск родить больного ребенка чрезвычайно высок, но, последнее слово остается за родителями.

Нейрофиброматоз проявляется в виде образования множественных опухолей, которые поражают не только кожные покровы, но и внутренние органы ребенка. Патология носит врожденный характер, считается весьма опасной.

Недуг может проявляться по-разному, однако, существует ряд общих признаков, при наличии которых можно поставить диагноз.

Лечение заключается в приеме специальных медикаментозных препаратов различной направленности, а также в проведении хирургической операции. Начинать лечение необходимо как можно раньше, от этого зависит исход заболевания.

О причинах развития нейробластомы у детей читайте тут.

О том, что такое нейрофиброматоз, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник: https://pediatrio.ru/n/nejrofibromatoz/u-detej-56.html

Нейрофиброматоз у детей 1 типа: что такое, симптомы, причины возникновения, лечение, профилактика

Нейрофиброматоз у детей симптомы лечение

В медицине выделяют несколько типов заболеваний, которые носят наследственный характер. Одним из подобных патологий является нейрофиброматоз, который диагностируется у детей с рождения.

Что такое нейрофиброматоз

Заболевание носит наследственный характер. Патология характеризуется возникновением большого количества образований на поверхности кожного покрова. Обычно они носят доброкачественный характер, и перерождение в раковую опухоль отмечается в исключительных случаях.

Опухоли способны формироваться на различных участках тела, включая не только верхний слой эпидермиса. Образования могут поражать головной и спинной мозг, затрагивать волокна нервной ткани.

Диагноз устанавливается на основе определенных симптомов. Но для уточнения формы и стадии течения заболевания необходимо проведение дополнительных методов инструментальной диагностики.

1 тип

Также носит название болезнь Реклингхаузена. Устанавливается в 90% всех случаев.

Основными признаками болезни являются аномалии развития костной ткани, нарушение радужной оболочки глаз, появление пигментных пятен в большом количестве на кожном покрове. Образования носят доброкачественный характер, и мутирование клеток наблюдается в исключительных случаях пи влиянии определенных факторов.

2 тип

Второй тип нейрофиброматоза по своим признакам схож с 1 типом болезни. Но изменений кожного покрова не имеют ярко выраженного характера.

Симптомы проявляются в виде возникновения большого количества неврин, локализующихся в области слухового нерва, головного и спинного мозга.

Стадии

Нейрофиброматоз у детей протекает в несколько этапов. Специалисты выделяют четыре стадии развития заболевания:

  1. Начальный этап характеризуется возникновением на кожном покрове особых пигментных пятен. Они образуются в большом количестве, имеют различную форму, окрас и локализацию. Зачастую наблюдаются на спине и конечностях.
  2. На второй стадии развития патологии отмечается деформация костей. В результате возникает сначала дискомфорт, затем появляются болезненные ощущения в области поражения. Возможно ограничение двигательной активности.
  3. Третья стадия нейрофиброматоза характеризуется возникновением новообразований, имеющих вид узелков. Они поражают внутренние органы, что отражается на их функционировании.
  4. Четвертая стадия проявляется в виде симптомов нарушения работы пораженных органов.

Установление стадии развития происходит на основе полученных результатов инструментальной диагностики.

Причины

Причиной развития нейрофиброматоза у ребенка после рождения считается наследственность. Вероятность возникновения симптомов патологии в случае, когда у одного из родителей присутствует патологически измененный ген, вероятность проявления болезни у детей составляет 50%.

В случаях, когда у обоих родителей наблюдается наличие подобного гена, то риск развития заболевания у новорожденного составляет от 60% до 70%. При наследовании измененного гена, вероятность формирования образований составляет сто процентов.

Также на развитие нейрофиброматоза у детей оказывают влияние определенные факторы. В первую очередь большое значение имеют нарушения гормонального фона, которые наблюдаются при половом созревании или наличии нарушения гормонопродуктирующих органов.

По мнению специалистов, значительно увеличить вероятность возникновения болезни могут переживания, стрессы и психоэмоциональные перегрузки.

Провокаторами развития нейрофиброматоза становятся физиотерапевтические процедуры, оперативные вмешательства, регулярное травмирование кожного покрова, а также наличие инфекционных поражений, приводящие к продолжительному снижению иммунитета организма.

Специалистами на сегодняшний день не изучено спонтанное возникновение симптомов патологии.

Симптомы

Признаки болезни у детей различны и имеют различную выраженность. Но специалистами выделен перечень клинически проявлений, которые характерны для нейрофиброматоза.

Пигментные пятна

Они появляются на ранних стадиях развития на кожном покрове и имеют кофейный оттенок. С течением времени пигментированные пятна приобретают вид образований узелкового типа. Для них характерно доброкачественное течение.

Но при воздействии неблагоприятных факторов опухоли начинают мутировать и перерождаются в раковые новообразования. Подобный процесс наблюдается в редких случаях.

Провокатором активации процесса трансформации могут стать постоянные повреждения пятен, стрессовые ситуации, неврозы, воздействие токсических, химических и ядовитых веществ.

Нарушение работы нервной системы

При диагностировании нейрофиброматоза наблюдается снижение умственных способностей, изменение поведения.

Также у детей отмечается гиперактивность. Они склонны к развитию депрессий и неврозов различной степени тяжести.

Поражение опорно-двигательного аппарата

При диагностике выявляется незначительное искривление позвоночного столба. С течением времени оно усугубляется, нарушение становится заметно невооруженным взглядом.

У детей также устанавливается сколиоз и деформация отдельных костей. Степень изменения зависит от стадии развития заболевания.

Нарушение работы сердечно-сосудистой системы

При проведении инструментальных методов диагностики обнаруживается у детей сужение просвета больших сосудов сердечной мышцы.

В случае тяжелого течения патологии наблюдается стеноз. В отдельных случаях устанавливается гиперплазия капилляров и небольшого размера сосудов.

Поражение зрительного аппарата

При внешнем осмотре окулист устанавливает наличие на радужной оболочке глаз пигментных пятен коричневого цвета. Они возникают при прогрессировании патологии.

С течением времени при отсутствии терапии подобное изменение становится причиной снижения качества зрения.

Нарушение эндокринной системы

В результате развития нейрофиброматоза при раннем половом созревании гормонопродуцирующие органы поражают опухоли различного размера и характера течения.

Кроме этого, у детей наблюдаются повышение чувствительности кожного покрова, зуд, нарушение координации движения. Также отмечается возникновение головокружений, болевых ощущений.

Методы диагностики

Постановка предварительного диагноза проводится на основе наличие внешних признаков и жалоб пациентов. 1 типа нейрофиброматоза определяется на основе наличия двух и более признаков и следующих симптомов:

  1. Наличие узелковых образований.
  2. Деформация костей.
  3. Появление пигментных пятен в области подмышечных впадин и паха.
  4. Установленный нейрофиброматоз у ближайших родственников.
  5. Наличие большого количества пигментных пятен.

Для его подтверждения, установления степени и формы патологии назначаются дополнительные методы диагностики.

Рентгенологическое исследование

Позволяет определить наличие изменений костной тканей. Но рентген не считается достаточно информативным способом диагностики. Это обусловлено тем, что с помощью снимков невозможно определить тип заболевания.

МРТ или КТ

Являются достаточно эффективными методами диагностики, так как при помощи послойного сканирования удается обнаружить наличие опухолей, поражения костной ткани и установить степень изменений.

Продолжительность процедуры составляет от 30 минут до полутора часов в зависимости от использования контрастного вещества. Оно вводится пациенту до проведения диагностики и позволяет определить наличие нарушения кровообращения.

грамма

Назначается при установлении второго типа заболевания. Методика позволяет определить остроту слуха.

Для проведения исследования используется специальный аппарат. Процедура полностью безболезненна.

По результатам инструментальной диагностики специалист подтверждает предварительный диагноз, определяет особенности его течения.

Медикаментозное

Применение лекарственных препаратов позволяет предотвратить развитие новообразований и замедлить процесс деление патологически измененных клеток.

Чаще всего показано использование «Фенкарола». Препарат позволяет блокировать выработку гистамина. Он оказывает антиэкссудативное действие.

С целью улучшения функционирования клеток мембраны назначается «Кетотифен». Благоприятное воздействие на кожный покров оказывают «Лидаза» и «Тигазон».

Для улучшения зрения, работоспособности сосудов, повышения иммунитета и активации процесса регенерации клеток тканей показано применение «Аевита».

Препараты и их дозировка подбираются лечащим врачом на основе особенностей течения заболевания.

Радиоволновая хирургия

Для устранения очагов новообразований используется «кибер-нож». Преимуществами процедуры являются безболезненность и небольшое количество противопоказаний.

Продолжительность операции зависит от количества образований. Период реабилитации непродолжительный и составляет от 3 до 10 суток.

Лазерная терапия

Использование высокоточного лазера для удаления образований различного типа позволяет снизить риск развития осложнений и перерождения опухли в злокачественное новообразование.

Лазер позволяет воздействовать только на пораженные клетки, не затрагивая здоровые участки. После операции следов и шрамов практически не остается. На теле после заживления кожного покрова остаются только малозаметные следы.

Оперативное удаление

Операция, когда опухоль удаляется при помощи хирургического скальпеля, назначается при наличии образований в труднодоступных местах.

В процессе оперативного вмешательства у специалистов появляется возможность восстановить пораженную костную ткань и снизить степень искривления позвоночного столба.

Недостатками хирургического вмешательства являются продолжительный период реабилитации и наличие шрамов после снятия швов, заживления кожного покрова.

Классический метод резекции позволяет удалить образования различного размера и локализации.

Радиоволновая терапия

Новообразование подвергается воздействию радиоволн. Метод является малотравматичным и практически безболезненным.

Радиоволновая терапия осуществляется с применением местного наркоза или без анестезии. Методика позволяет достичь положительного результата в лечение нейрофиброматоза.

Химиотерапия

Использование химиотерапевтических препаратов при установлении нейрофиброматоза показано в тех случаях, когда опухоль мутировала и приобрела злокачественное течение.

Недостатком методики является большое количество побочных эффектов, среди которых выпадение волос, ломкость ногтей, постоянная слабость, нервозность, тошнота и другие.

Препараты, дозировка и продолжительность их применения определяется лечащим врачом в зависимости от стадии, наличия метастатических поражений и иных особенностей развития патологии.

Имплантация

В случае, когда у ребенка наблюдается значительное снижение слуха, назначается установка слухового аппарата.

Он помогает направить в головной мозг сигнал, подобный тому, что передают непораженные органы.

Выбор метода лечения в случае диагностирования нейрофиброматоза у ребенка осуществляется на консилиуме, где принимают участие узкие специалисты.

Меры профилактики

Нейрофиброматоз является генетическим заболеванием. Именно поэтому специальных профилактических мер по предотвращению его развития не существует.

Специалисты советуют в период планирования беременности парам получить консультацию у врача-генетика.

Если у одного или обоих родителей наблюдается наличие подобного измененного гена, последнее слово остается за ними, так как риск развития заболевания у ребенка достаточно высок.

Нейрофиброматоз относится к типу врожденных заболеваний, причиной которых является генетическое нарушение. При наличии даже у одного из родителей измененного гена вероятность развития заболевания у ребенка составляет 50%. Именно поэтому молодым родителям следует задуматься еще в период планирования беременности.

Патология на начальных стадиях поддается лечению и прогноз благоприятный. Но при отсутствии терапии возникают серьезные изменений костной ткани, нарушаются слух и зрение, что может привести к инвалидизации. Лечение назначается в зависимости от множества особенностей заболевания и проводится несколькими узкими специалистами.

Источник: https://onkologia.ru/dobrokachestvennyie-opuholi/tsentralnaya-nervnaya-sistema/neyrofibromatoz-u-detey/

Нейрофиброматоз у детей

Нейрофиброматоз у детей симптомы лечение
А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Нейрофиброматоз у детей – болезнь Реклингхаузена – это наследственное заболевание, при котором поражается кожа с образованием пигментных и опухолевидных пятен, глаза, нервная система, внутренние органы, кости ребенка.

На сегодня не известны причины появления болезни. Есть данные, что болезнь имеет наследственный характер. А «спусковыми механизмами являются нейрогенный, эндокринный, дизонтогенетический факторы. В основе болезни может быть генетическая мутация, тогда ребенок рождается уже с данным диагнозом.

Нейрофибромы часто появляются в детстве, особенно в пубертатном периоде. Первый признак всегда – формирование пигментных пятен. Многие нейрофибромы можно удалить. Но 3-5% доброкачественных опухолей (по статистике) преображаются в злокачественные.

Типы нейрофиброматоза у детей:

НФ1 является более распространенным – 1 случай на 4 тыс новорожденных. Он именуется также болезнью Реклингхаузена. НФ2 бывает 1 раз на 50000 рождений. При нем обнаруживают вустороннюю акустическую нейрофиброму. В семьях, где есть несколько больных с рассматриваемым диагнозом, болезнь может проявляться в различных физических отклонениях. Осложнения могут быть также различными.

Нейрофиброматоз у детей почти всегда передается по наследству или является результатом мутации в организме. При наличии патологического гена у ребенка почти 100%-е шансы заболеть. Но выраженность нарушений составляет около 50%. При нейрофиброматозе у матери или отца риск ребенка заболеть составляет 50%. Если больны и мать и отец, то заболевают примерно 67 детей из 100.

Во всех органах и тканях разрастаются доброкачественные (нераковые) опухоли, состоящие из соединительной ткани и пигментных клеток.

Вокруг нервных стволов разрастаются опухоли, именуемые невриномами или неврофибромами.

На коже это проявляется пигментными пятнами и образованиями, которые типичны для поражений печени (жировые бляшки, расширенные в виде кист сосуды). Это вызвано поражением печеночной ткани опухолевыми клетками.

Образования в виде пигментных пятен появляются даже на сетчатке глаз, что называется факоматозой сетчатки. Опухоли формируются на слизистой рта. Они состоят из соединительной ткани, выглядят как небольшие по размерам упругие плотные узелки. Они могут быть большими, но в любом случаев поверхности их гладкие и ровные.

Почти всегда новообразования выше уровня слизистой, могут находиться и внутри тканей, что усложняет их нахождение и диагностику. Изменения в конечностях и туловище различные.

Кости могут быть слабо развиты, или же наблюдается значительное утолщение их, потому руки и ноги становятся уродливой формы, что сказывается на жизни ребенка.

Искривление позвоночного столба, которое негативно отражается на функционировании спинного мозга, является стойким и постоянным изменением.

Что касается нервной системы, при нейрофиброматозе у детей снижается интеллектуальный уровень. Они впадают в тяжелую депрессию, которую крайне тяжело излечить. Патологический ген наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Носительства не бывает. Чаще всего болеют лица мужского пола – в 2 раза чаще девочек и девушек.

Типичный симптом нейрофиброматоза у детей – пигментные пятна на спине, в паховой зоне, на внутренних поверхностях рук и ног. Они светло-кофейного оттенка, в частых случаях вокруг них есть депигментированные зоны кожи.

При заболевании деформируется позвоночник, формируется сколиоз, могут быть краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, узуры нижних краёв задних отделов рёбер, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв.

Характерный симптом болезни – слоновость.

При нейрофиброматозе опухоли бывают в виде кожных разрастаний с пигментацией или узлов различной величины в мягких тканях и под кожей, что называется узловыми опухолями.

Изменения в костной ткани

При рассматриваемом диагнозе может быть дисплазия или утолщение отдельных костей, деформация костей черепа, лицевых костей, удлинение ног или рук ребенка. Также это могут быть изменения при жизни ребенка, когда на кости давят опухоли: деструкции, периостальные наслоения. Сюда же причисляют и деформацию позвоночника.

Что должно насторожить родителей?

При нейрофиброматозе, прежде всего, появляются пятна светло-коричневого оттенка. Если вы заметили у ребенка несколько таких пятен, это повод срочно обратиться к врачу. При подтверждении диагноза нужно следить за формированием опухолей и, если они появятся, срочно идти к доктору.

Обнаружение заболевания на ранних сроках очень важно для лечения. При НФ1 больше половины детей имеют легкие признаки, которые не нуждаются в лечении или требуют легкой терапии.

При НФ1 у ребенка дети и в начале взросления остаются относительно здоровыми, у них почти никогда не возникает серьезных осложнений.

При нейрофиброматозе второго типа ребенку нужна поддержка и лечение, чтобы вести полноценную и продуктивную жизнь.

Злокачественные опухоли ЦНС обнаруживают у детей от 6 лет, а сколирз – у пациентов от 6 до 16 лет. Артериальная гипертензия обнаруживается у детей дошкольного возраста и старше.

Возрастные периоды выявления признаков нейрофиброматоза I

СимптомПятна «кофе с молоком»Диффузные плексиформные нейрофибромыГиперпигментация подмышечной и/или паховой зонеКожные нейрофибромы
Ранний детский возраст (0—2 года)+++
Дошкольный возраст+
Школьники и подростки (6—16 лет)+
Взрослые (старше 16 лет)+

Для подтверждения диагноза «нейрофиброматоз» необходимо наличие у ребенка минимум 2 из ниже названных признаков:

  • пигментные пятна
  • лейомиомы радужной оболочки глаза
  • 2 и больше нейрофибромы в виде подкожных горошин
  • наследственность
  • патологии в костях
  • веснушки под мышками и в паху
  • оптическая глиома

Для обнаружения опухолей и диагностики проблем с костями скелета применяют такие два метода: МРТ и рентгенография. У детей с нейрофиброматозом окружность головы больше, чем у одногодок без такого диагноза. Для диагностирования НФ2 у детей нужно проверить слух. Для этого применяют аудиометрию, проводят проверку мозга, ушных нервов и спинного мозга, чтобы обнаружить возможные опухоли.

Важную информацию может дать изучение семейной истории ребенка. При наличии в ней нейрофиброматоза первого или второго типа можно провести генетическую экспертизу. Но нельзя сказать, что ее результаты точны на 100%. У новорожденного ребенка в некоторых случаях можно обнаружить отклонения при помощи биопсии хориона или амниоцентеза.

Для постановки диагноза «нейрофиброматоз первого типа» нужны консультации таких специалистов:

  • офтальмолог
  • невролог
  • хирург
  • дерматолог
  • онколог
  • генетик
  • нейрохирург

Врачу может понадобиться осмотр большого количества родственников, если в семье есть хотя бы один член с пятнами на коже цвета кофе с молоком, или же если на этого члена семьи указывает семейный анамнез.

Дифференциальная диагностика

Пятна цвета кофе с молоком обнаруживают не только при рассматриваемой болезни, но при более ста наследственных болезнях и синдромах. Следует отличать также нейрофиброматоз I и II типа. При втором опухоли доброкачественные, но более агрессивные, чем при первом типе.

Абсолютным диагностическим критерием НФ1 является наличие у больного двусторонних неврином VIII пары черепных нервов. При втором типе могут быть обнаружены глиомы, менингиомы, шванномы.

Требуется отличие нейрофиброматоза I от синдрома Клиппеля-Тренаунау-Вебера, синдрома Протея, рассеянного липоматоза и т.д.

Дифференциальная диагностика НФ2 у детей проводится с такими болезнями:

  • шванноматоз
  • неполипозный рак толстого кишечника
  • синдром McCune — Albright
  • синдром LEOPARD
  • синдром Bannayan — Riley — Ruvalcaba
  • синдром Noonan
  • «пегая черта»
  • синдром Proteus и пр.

Нейрофиброматоз имеет общие черты с таким заболеванием как пятнистый невус, который представляет собой проявление генетического мозаицизма. Часть исследователей рассматривают пятнистый невус как сегментарный нейрофиброматоз.

У детей с пятнистым невусом может развиться НФ1. Невус у ребенка бывает с рождения или же его находят у ребенка, пока ему нет 3 лет.

При пятнистом невусе у ребенка есть светло-коричневые пятна, на их фоне имеются темноокрашенные вкрапления небольших размеров.

Невус у детей имеет большие размеры, но может  быть небольшим. Есть случаи 2-сторонних поражений. Пятнистые невусы не сходят с тела ребенка на протяжении всей жизни. Есть совсем небольшой риск злокачественного перерождения болезни. При диагностике очень важно отличать пятнисты невус и нейрофиброматоз.

Терапия НФ1 у детей заключается в удалении нейрофибром и лечении осложнений. Удаляются нейрофибромы в косметических целях. А терапия осложнений включает избавление от таких нарушений и заболеваний:

  • повышенное кровяное давление
  • удаление опухолей
  • нарушение речи
  • сколиоз
  • раннее или отсроченное наступление половой зрелости
  • опухоли зрительного нерва

При злокачественных нейрофибромах (что бывает в 3-5 случаях из 100) необходимо хирургическое вмешательство, химиотерапия или облучение. Для лечения нейрофиброматоза 2 у детей может быть необходимо удалить опухоль слухового нерва, что иногда кончается глухотой. Слуховой аппарат в таких случаях не дает эффекта.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами (США) в 2000 году утвердило использование слуховых имплантатов для людей с потерей слуха при нейрофиброматозе II.

Такой прибор позволяет передавать звуки сразу в мозг, потому человек может слышать некоторых звуки.

На сегодняшний день проводятся исследования и эксперименты с лекарственными средствами, чтобы развить другие методы лечения рассматриваемой болезни.

Прогноз при нейрофиброматозе у детей благоприятный в большинстве случаев. Как уже было отмечено, нейрофибромы перерождаются в злокачественную форму крайне редко. При распространенном поражении активность и трудоспособность ребенка резко снижена.

Специфические профилактические меры не разработаны. Рекомендуется медико-генетическое консультирование, особенно тем семьям, в которых хотя бы у одного члена есть нейрофиброматоз любого типа. Не рекомендуется рекомендуют заводить детей тем семьям, у родственников которых был диагностирован нейрофиброматоз.

Педиатр

Офтальмолог

Невролог

Хирург

Дерматолог

Онколог

Генетик

Нейрохирург

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Нейрофиброматоза у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: https://www.eurolab.ua/diseases/2705/

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, лечение, типы

Нейрофиброматоз у детей симптомы лечение

Фото сайта .ru

Симптоматика нейрофиброматоза тяжелая, основное клиническое проявление – пигментные пятна на теле. Но, кроме кожного покрова, присутствуют симптомы поражения скелетно-мышечного аппарата, нервной системы. Лечение подбирается в зависимости от состояния ребенка.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза потребуется комплексное обследование. Врачу для сбора анамнеза может понадобиться осмотр родителей.

Для постановки диагноза врач осматривает ребенка. На нейрофиброматоз могут указывать такие симптомы:

  • более 6 светло-кофейных пигментных пятен на теле детей;
  • веснушки в паху или под мышками;
  • несколько нейрофибром;
  • аномалии костного аппарата;
  • глиома зрительного нерва;
  • более 2 узелков Лиша (пятна на радужке глаза).

Далее, проводится комплексное обследование, которое включает инструментальные и лабораторные методики. Диагностика выглядит так:

  • биопсия кожи;
  • генетическое тестирование для выявления дефектного гена;
  • КТ, МРТ.

После постановки диагноза немедленно назначается терапия.

Лечение

Фото с сайта blog.imotbh.com.br

Специфическое лечение нейрофиброматоза у ребенка отсутствует. При трансформации доброкачественной опухоли в злокачественную или возникновении тяжелой симптоматики, вызванной нейрофибромой, проводится хирургическое вмешательство.

Дети со злокачественными образованиями в обязательном порядке подлежат химиотерапии и облучению.

Осложнения

Нейрофиброматоз опасен для детей осложнениями, которые не только угрожают инвалидностью и снижением качества жизни, но также несут смертельную угрозу.

Опасность заключается в том, что в 7-10% случаев доброкачественные опухоли перерождаются в злокачественные. Шансы у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь снижаются. Рак может поражать кожный покров, нервные ткани, спинной мозг, позвоночник. При несвоевременном лечении высока вероятность паралича детей и летального исхода.

Другие осложнения нейрофиброматоза у детей:

  • слепота, глухота;
  • эндокринные расстройства (отставание в росте, задержка полового созревания);
  • артериальная гипертензия;
  • снижение интеллектуальных способностей;
  • частые депрессии;
  • снижение мышечного тонуса;
  • физические уродства вследствие деформации костей;
  • поведенческие нарушения;
  • эпилепсия.

про нейрофиброматоз

Список источников: 

  • Котов С. В. Основы клинической неврологии. – М.: ГЭОТАР-Мед, 2014. – 481 с.
  • Барашнев Ю. И. Перинатальная неврология. – М.: Триада Х, 2001. – 640 с.
  • Гвоздев А. А. Распространенный нейрофиброматоз центральной нервной системы, случайно выявленный при магнитно-резонансной томографии (клиническое наблюдение) /А. А. Гвоздев, М. М. Адрианов, П. М. Котляров // Радиология. – 2010. – №2. – с. 44-48.

Источник: https://dermatologiya.pro/nasledstvennye-bolezni/nejrofibromatoz-u-detej.html

WikiFirstTerapevt.Ru
Добавить комментарий